Κληρονομική υπερχοληστερολαιμία – βασικές πληροφορίες που κάθε γονιός χρειάζεται να γνωρίζει

Θυμάμαι μια μαμά που μας έλεγε πως πήγε το παιδί της για έναν απλό προληπτικό αιματολογικό έλεγχο. Δεν υπήρχε κάποιο σύμπτωμα, κανένα σημάδι ανησυχίας. Όταν όμως είδε την ολική και LDL χοληστερίνη τόσο αυξημένες, «πάγωσε». Το πρώτο που σκέφτηκε ήταν: “Μα δεν τρώει ανθυγιεινά… τι κάναμε λάθος;”

Κι εκεί είναι που μπαίνει στη συζήτηση η κληρονομική υπερχοληστερολαιμία. Μια κατάσταση που δεν έχει να κάνει απαραίτητα με το τι μαγειρεύουμε, αλλά με το τι “κουβαλά” το παιδί μας στο DNA του.

Στο Parently πιστεύουμε ότι η γνώση δεν είναι για να φοβίζει — είναι για να ενδυναμώνει. Ας δούμε λοιπόν τι σημαίνει πραγματικά αυτή η διάγνωση και πώς μπορούμε να σταθούμε δίπλα στα παιδιά μας με ψυχραιμία και σωστή ενημέρωση.

Διαβάστε επίσης: Ολική χοληστερίνη 190 σε παιδί: Είναι φυσιολογική;

Τι είναι η κληρονομική υπερχοληστερολαιμία;

Η κληρονομική υπερχοληστερολαιμία (Familial Hypercholesterolemia – FH) είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί πολύ υψηλά επίπεδα LDL (“κακής”) χοληστερίνης από μικρή ηλικία.

Πώς λειτουργεί στο σώμα;

Φυσιολογικά, το ήπαρ διαθέτει υποδοχείς που «καθαρίζουν» την LDL από το αίμα. Στην FH, αυτοί οι υποδοχείς:

είτε δεν λειτουργούν σωστά
είτε είναι λιγότεροι
είτε απουσιάζουν

Αποτέλεσμα; Η LDL συσσωρεύεται στο αίμα από τα παιδικά χρόνια.

Στην καθημερινή τριβή με γονείς, βλέπουμε συχνά την απορία: «Μα γίνεται ένα παιδί να έχει χοληστερίνη;» Ναι, γίνεται. Και μάλιστα χωρίς να έχει εμφανή συμπτώματα.

Πόσο συχνή είναι;

Δεν είναι τόσο σπάνια όσο νομίζουμε. Υπολογίζεται ότι:

Περίπου 1 στα 250 άτομα έχει ετερόζυγη μορφή FH.
Αν ένας γονιός έχει τη διαταραχή, υπάρχει 50% πιθανότητα να τη μεταδώσει στο παιδί.

Γι’ αυτό και η οικογενειακή διερεύνηση είναι κρίσιμη.

Ποια είναι τα σημάδια που πρέπει να μας κινητοποιήσουν;

Η αλήθεια είναι ότι στις περισσότερες περιπτώσεις δεν υπάρχουν εμφανή συμπτώματα στην παιδική ηλικία.

Πότε υποψιαζόμαστε FH;

Οι βασικές ενδείξεις είναι:

LDL χοληστερίνη πάνω από 160-190 mg/dL σε παιδί
Ιστορικό πρόωρου καρδιαγγειακού επεισοδίου στην οικογένεια (κάτω από 55 ετών στους άνδρες, 60 στις γυναίκες)
Πολύ υψηλή χοληστερίνη σε γονέα

Σε πιο σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστούν:

Ξανθώματα (μικρές λιπώδεις εναποθέσεις σε τένοντες)
Ξανθελάσματα γύρω από τα μάτια

Όμως, ας είμαστε ειλικρινείς: οι περισσότεροι γονείς δεν θα δουν ποτέ τέτοια σημάδια. Η διάγνωση γίνεται μέσα από αιματολογικό έλεγχο.

Γιατί είναι σημαντική η έγκαιρη διάγνωση;

Εδώ βρίσκεται το «κλειδί».

Η παρατεταμένη έκθεση σε υψηλή LDL από την παιδική ηλικία αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο για:

Στεφανιαία νόσο
Έμφραγμα σε νεαρή ηλικία
Αθηροσκλήρωση

Όμως — και αυτό θέλω να το τονίσω — όταν η διάγνωση γίνεται νωρίς, μπορούμε να μειώσουμε δραστικά τον κίνδυνο.

Τι αλλάζει όταν ξέρουμε;

Υιοθετούμε από νωρίς καρδιοπροστατευτική διατροφή.
Ελέγχουμε τακτικά τα λιπίδια.
Αν χρειαστεί, εφαρμόζουμε φαρμακευτική αγωγή με παρακολούθηση από παιδοκαρδιολόγο ή παιδοενδοκρινολόγο.

Πολλοί γονείς μας λένε πως η λέξη «φάρμακο» τους τρομάζει. Είναι απόλυτα φυσιολογικό. Όμως, στις σοβαρές περιπτώσεις, η χρήση στατινών στην παιδική ηλικία έχει μελετηθεί και θεωρείται ασφαλής υπό ιατρική καθοδήγηση.

Δεν είναι αποτυχία της οικογένειας. Είναι προληπτική ιατρική.

Διαβάστε επίσης: Αυξημένη χοληστερίνη στα παιδιά: Τι πρέπει να γνωρίζετε

Διατροφή: Τι πραγματικά βοηθά;

Ας ξεκαθαρίσουμε κάτι σημαντικό:
Η FH δεν προκαλείται από τη διατροφή.

Όμως η σωστή διατροφή μπορεί να βοηθήσει σημαντικά στη ρύθμιση της LDL.

Βασικές διατροφικές αρχές

Περιορισμός κορεσμένων λιπαρών
- Λιπαρά κρέατα
- Πλήρη γαλακτοκομικά
- Τηγανητά
Αύξηση φυτικών ινών
- Βρώμη
- Όσπρια
- Φρούτα & λαχανικά
Ενίσχυση καλών λιπαρών
- Ελαιόλαδο
- Ξηροί καρποί
- Λιπαρά ψάρια (σολομός, σαρδέλες)

Στην καθημερινή τριβή με τα παιδιά, είδαμε ότι οι απότομες απαγορεύσεις δεν λειτουργούν. Αντί για «απαγορεύεται», προτιμούμε το «μαθαίνουμε να επιλέγουμε καλύτερα».